Zaterdag 24/08/2019

Wetenschap

Ons hele DNA ontrafelen: wíllen we wel weten wat ons allemaal boven het hoofd hangt?

© Elise Vandeplancke Beeld Elise Vandeplancke

In enkele jaren tijd is het uitlezen van het menselijke genoom een fluitje van een cent geworden. Het kan nu snel en goedkoop. Marktleider Illumina beweert zelfs een apparaat te verkopen waarmee het in theorie minder dan 1.000 euro kost. Maar willen we eigenlijk wel alles weten wat er boven ons hoofd hangt?

Bij een ‘klassieke’ genetische analyse, zoals die vandaag al volop wordt uitgevoerd in de geneeskunde, onderzoeken genetici slechts welbepaalde genen. Meestal om een antwoord te vinden op de vraag of de klacht(en) van een patiënt het gevolg zijn van een genetische afwijking, bijvoorbeeld mucoviscidose. Of om na te gaan of patiënt een hoog risico loopt een welbepaalde aandoening te ontwikkelen. Zo wijst een afwijking aan het BRCA1/2-gen op een erfelijke aanleg voor borstkanker.

Wat er nu snel op ons afkomt in de gezondheidszorg, is de brede toepassing van ‘Whole Genome Sequencing’ (WGS): het in één keer ontcijferen van het volledige DNA (genoom) van één persoon. De geneticus krijgt niet langer het antwoord op één vraag, maar informatie over alle genetische afwijkingen van zijn patiënt.

Willen we dat eigenlijk wel?

“Een van de belangrijkste criteria voor het voorschrijven van om het even welke diagnostische test is het klinisch nut”, zegt dokter Frank Hulstaert, senior onderzoeker bij het Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg (KCE), instelling die de opdracht kreeg na te denken hoe deze nieuwe technologie het best wordt ingevoerd. “Anders gezegd: levert de test die we gaan doen informatie op waarmee we medisch iets kunnen dat de patiënt ten goede komt? In de genetica gebruikt men het iets bredere concept van ‘actionability’: zal deze test informatie opleveren waardoor ‘bepaalde acties’ – dus ook bijvoorbeeld meer sporten of niet meer roken – ondernomen kunnen worden om de gezondheid van het individu te verbeteren?” 

Voorzichtig

Sommigen vinden het gebruik van WGS altijd gerechtvaardigd. Gewoon omwille van het recht op informatie. De experten van het Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg vinden dat momenteel niet zo’n goed idee. “We kennen namelijk lang nog niet de juiste betekenis van elk van onze 20.000 genen en hun ontelbare varianten. Het interpreteren van een genoom is daarom nog niet zo evident en dat zal nog jaren duren.” Het Kenniscentrum pleit daarom voor “voorzichtigheid”. 

Want de impact van het uitlezen van iemands genoom kan bijzonder groot zijn. “Stel dat men vaststelt dat er licht verhoogd gevaar is op cardio­vasculaire problemen. Gaat men de betrokkene dan ook verplichten tot levenslange controle en opvolging? Zal de ongerustheid die men creëert niet groter zijn dan het gevaar zelf? Men mag ook niet vergeten dat de resultaten van genetische analyses vaak niet alleen gevolgen hebben voor de patiënt zelf, maar ook voor zijn broers, zussen en nakomelingen.” 

WGS zal steeds meer dingen aan het licht brengen die geen enkel verband hebben met het medisch probleem waarvoor de analyse werd aangevraagd, maar die op zich klinisch wel erg relevant zijn of kunnen worden. “In de praktijk zien we zulke ‘ongevraagde resultaten’ vandaag al in de ‘klassieke’ genetische analyses bij ongeveer 1 procent van de patiënten. Indien WGS veel wordt toegepast, zal dit percentage stijgen. Vraag is wat je dan doet? De patiënt informeren over het feit dat hij of zij het risico loopt om een of andere ziekte te ontwikkelen? Als het gaat om een ziekte waarvoor er preventieve maatregelen bestaan, vindt men algemeen van wel. Maar als het gaat om een ziekte waartegen we niets kunnen beginnen, is het antwoord minder evident. Op welke basis kunnen we dan beslissen of we de patiënt informeren, met het risico dat we zijn leven vergallen? Daar bestaat geen consensus over.”

Impact

Daardoor wordt de kwestie van de communicatie naar de patiënten zeer prangend. “In het algemeen zeggen mensen nogal snel dat ze ‘alles willen weten’. Doorgaans zonder te beseffen wat de impact hiervan kan zijn. Het belang van ‘genetische counseling’ zal toenemen. De beslissing om dit soort informatie al dan niet te communiceren, moet genomen worden in overleg tussen arts en patiënt. Maar die knoop moet doorgehakt voor de analyses worden uitgevoerd. Daarbij moet ook rekening gehouden worden met de mogelijke impact van de resultaten op de familieleden. Eventueel kunnen zij zelfs bij het overleg betrokken worden.” 

Meer over

Wilt u belangrijke informatie delen met De Morgen?

Tip hier onze journalisten


Op alle verhalen van De Morgen rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar info@demorgen.be.
© 2019 MEDIALAAN nv - alle rechten voorbehouden