Vrijdag 03/07/2020

Wetenschap

IJslanders leren ons wie we zijn

Beeld © Hollandse hoogte

IJslandse wetenschappers hebben een groot aantal genetische mutaties ontdekt die een rol kunnen spelen in onder meer de ziekte van Alzheimer, hartaandoeningen en galstenen. Ze kunnen het genoom bepalen van mensen die ze niet eens hebben onderzocht.

In een aantal artikelen die woensdag in het tijdschrift Nature Genetics zijn verschenen, beschrijven onderzoekers van Decode, een IJslands geneticabedrijf, het volledige DNA van 2.636 IJslanders, de grootste verzameling die ooit binnen één enkele menselijke populatie is geanalyseerd. Uit deze schat aan genetische informatie kunnen de wetenschappers het genoom afleiden van meer dan 100.000 andere IJslanders, bijna een derde van de totale bevolking.

Sommige ziekten, zoals cystische fibrose, zijn het gevolg van één enkele genetische mutatie, maar meestal wordt het risico van bijvoorbeeld een hartaandoening of borstkanker door mutaties van verschillende genen vergroot. Door die mutaties op te sporen, kan men meer inzicht krijgen in de ziekten en hun mogelijke behandeling. Veel mutaties zijn echter zeldzaam, zodat men grote groepen mensen moet onderzoeken om ze te vinden.

Heilige graal

De enorme hoeveelheid gegevens die in IJsland is verzameld, zou dat mogelijk kunnen maken. In hun nieuwe studie beschrijven de onderzoekers van Decode verscheidene interessante mutaties. Ze hebben bijvoorbeeld in IJsland acht mensen gevonden met een mutatie van het gen MYL4. Alle acht lijden ze aan een vroeg begin van atriale fibrillatie, een hartritmestoornis. Gilian McVean, een geneticus van de Universiteit van Oxford, noemt de ontdekking van dat zeldzame verband "een beetje de heilige graal" voor genetici.

Een ander intrigerende mutatie die Decode heeft ontdekt, beïnvloedt de productie van een hormoon dat de schildklier stimuleert. IJslanders die de mutatie van hun moeder erven, maken meer van dat hormoon aan. Als ze de mutatie van hun vader krijgen, produceren ze er minder van. "Een ongelooflijk bizarre ontdekking", zegt Luke Jostins, een andere geneticus van Oxford. "Als ze wordt bevestigd, is dit het soort doorbraak dat tot een nieuwe biologie zou kunnen leiden." De wetenschappers hebben ook een zeldzame mutatie van het gen ABDB4 opgespoord die het risico op galstenen vergroot. Een ander gemuteerd gen, ABCA7, zou een risicofactor voor de ziekte van Alzheimer kunnen zijn.

Sinds enkele jaren maken genetici niet alleen jacht op mutaties, maar sporen ze ook mensen op die een werkende kopie van een bepaald gen missen. In het jargon heet dat ontbreken van een gen een knock-out. De wetenschappers van Decode hebben in IJsland knock-outs gezocht - en gevonden. Bijna 8 procent van de IJslanders mist een werkende versie van een gen. Het team van Decode heeft in totaal 1.711 ontbrekende genen geteld.

Met een speciale techniek, imputatie, kunnen de onderzoekers het volledige genoom bepalen van mensen die ze niet eens hebben onderzocht. Decode kan op die manier een genetische analyse van elke IJslander maken. Een druk op een knop volstaat bijvoorbeeld om elke persoon te identificeren met de mutatie van het gen BRCA1, waarvan men weet dat ze het risico van borst- en eierstokkanker dramatisch verhoogt. Men zou de dragers van de mutatie dus kunnen informeren, maar dat gebeurt niet. Dr. Kari Stefansson, oprichter van Decode, hoopt dat de overheid haar beleid zal veranderen. "Het is misdadig dat die mensen niet worden gewaarschuwd."

© The New York Times

Meer over

Nu belangrijker dan ooit: steun kwaliteitsjournalistiek.

Neem een abonnement op De Morgen


Op alle artikelen, foto's en video's op demorgen.be rust auteursrecht. Deeplinken kan, maar dan zonder dat onze content in een nieuw frame op uw website verschijnt. Graag enkel de titel van onze website en de titel van het artikel vermelden in de link. Indien u teksten, foto's of video's op een andere manier wenst over te nemen, mail dan naar info@demorgen.be.
DPG Media nv – Mediaplein 1, 2018 Antwerpen – RPR Antwerpen nr. 0432.306.234