Dinsdag 22/10/2019

Geneeskunde

Artsen ontwikkelen genetisch medicijn dat maar voor één meisje werkt (en het kost 3 miljoen dollar)

Mila Makovec. Beeld rv

Een speciaal voor haar ontwikkeld medicijn zorgt ervoor dat Mila Makovec (8), die aan een zeldzame stofwisselingsziekte lijdt, weer een toekomst heeft. Haar casus roept wel ethische vragen op, omdat de hoge kosten betekenen dat niet iedereen op deze wijze geholpen kan worden.

Ze zou niet ouder worden dan 11 jaar, een zeldzame stofwisselingsziekte was haar jonge lichaam aan het slopen, maar de 8-jarige Amerikaanse Mila Makovec heeft opeens weer een toekomst dankzij een op maat gemaakt genetisch medicijn. Amerikaanse artsen en wetenschappers hebben speciaal voor haar een soort genetische pleister ontwikkeld waarmee de fout in haar dna wordt afgeplakt, en haar achteruitgang wordt stopgezet.

Nu bij erfelijke ziektes en bij kanker steeds vaker dna-onderzoek wordt gedaan, groeit het aantal persoonlijke medicijnen, gericht op een specifieke mutatie die bij een kleine groep patiënten of in kankercellen voorkomt. Maar nooit eerder werd een patiënt behandeld met een exclusief genetisch medicijn. Geneesmiddelenautoriteit FDA heeft voor toepassing van dat unieke medicijn toestemming moeten geven: normaal gesproken mag een geneesmiddel pas worden gebruikt na gedegen onderzoek bij een grote groep patiënten.

Zeldzaam en ongeneeslijk

Bij Mila Makovec werd drie jaar geleden de ziekte van Batten vastgesteld: door een fout in haar dna maakt ze een belangrijk eiwit niet aan waardoor haar lysosomen, de afval- en recyclingsfabriekjes in de cellen, niet goed functioneren. Afvalstoffen stapelden zich op, met voortschrijdende, verwoestende gevolgen: ze werd blind, kreeg hevige epileptische aanvallen, kon niet meer praten, niet meer lopen. Batten is een zeldzame ziekte, en genezing is niet mogelijk.

De ouders van Mila zamelden 3 miljoen dollar in en wisten bij toeval de aandacht te trekken van geneticus en neurowetenschapper Timothy Yu (zijn vrouw liet hem hun Facebook-bericht zien). Yu analyseerde het complete dna van Mila en ontdekte dat in een van haar genen een vreemd stuk dna zat. Hij slaagde erin om een soort synthetische plakker te maken die de genetische fout bij het meisje kon maskeren. Als eerbetoon noemde hij het medicijn milasen. Vanaf begin vorig jaar werd het medicijn in het ruggenmerg van het meisje gespoten, iedere twee weken, in een oplopende dosis.

De belangrijkste aanwijzing dat het medicijn werkt is de flinke afname van het aantal en de ernst van de epileptische aanvallen, schrijven haar artsen in vakblad The NEJM. Neurologische testen wijzen uit dat haar achteruitgang lijkt te zijn stopgezet. De moeder van Mila vertelde onlangs op een congres dat haar dochter sterker is geworden, geen sondevoeding meer nodig heeft en alerter is: ‘Kleine veranderingen die voor ons enorm zijn.’

De zaak-Mila roept veel praktische en ethische vragen op, schrijven wetenschappers in een begeleidend commentaar. Inmiddels wordt bij nog zeker drie andere jonge Amerikaanse patiënten met ernstige erfelijke aandoeningen hetzelfde maatwerk toegepast. De verwachting is dat het aantal verzoeken om een individueel medicijn zal toenemen, terwijl door de hoge kosten en het vele werk lang niet iedereen kan worden geholpen.

Hoogleraar translationele genetica Annemieke Aartsma-Rus (LUMC) zegt dat naar aanleiding van het medicijn voor Mila een aantal internationale experts een werkgroep heeft opgezet, die kan adviseren bij het  beoordelen en uitvoeren van mogelijke verzoeken. Ze waarschuwt voor valse hoop: ‘Het is niet zo dat alle patiënten met een genetische aandoening hiervoor in aanmerking komen.’ Mila is een uitzonderlijke patiënt, benadrukt ze: ze heeft een uiterst zeldzame maar ideale dna-mutatie die met een medicijn kan worden afgeplakt, de aangetaste organen (vooral de hersenen) kunnen worden bereikt, er was genoeg geld, en veel experts wilden meewerken, waardoor fouten bij de ontwikkeling van het medicijn konden worden voorkomen.

De artsen hebben dankzij het ingezamelde geld voor Mila genoeg medicijn gemaakt voor de rest van haar leven.

Meer over

Wilt u belangrijke informatie delen met De Morgen?

Tip hier onze journalisten


Op alle verhalen van De Morgen rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar info@demorgen.be.
DPG Media nv – Mediaplein 1, 2018 Antwerpen – RPR Antwerpen nr. 0432.306.234