Pasgeboren baby’s voortaan ook gescreend op zeldzame spierziekte SMA

Ouders kunnen hun pasgeboren baby laten screenen op een reeks aangeboren aandoeningen. Dat gebeurt via de zogenaamde hielprik of Guthrie-test. Door die screeningstest kunnen zeldzame ziektes vroeg opgespoord worden en kan dus ook de behandeling tijdig gestart worden. Op die manier kunnen ernstige handicaps of letsels voorkomen worden of kan het ziekteproces worden afgeremd. De hielprik is niet verplicht maar wordt in Vlaanderen in ruim 99 procent van de gevallen uitgevoerd.

Eerder dit jaar werd de lijst met gescreende aangeboren aandoeningen al uitgebreid met drie zeldzame aandoeningen. Nu komt daar, met wat maanden vertraging, ook SMA bij. Door de ziekte op te sporen nog voor ze zich klinisch uit, kan de behandeling vroeger opgestart worden, wat het risico op het ontwikkelen van spierzwakte en verlamming kleiner maakt.

Screeningsprogramma stapsgewijs uitgebreid

“SMA of spinale musculaire atrofie is een zeldzame spierziekte, die heel wat bekendheid kreeg door het verhaal van baby Pia. Het medicijn voor deze ziekte wordt ook intussen terugbetaald”, legt minister Crevits uit.

In 2023 wordt het screeningsprogramma stapsgewijs verder uitgebreid met drie ziektes, meer bepaald Severe Combined Immune Deficiency (SCID), Holocarboxylase synthetase deficiëntie en Homocystinurie.

Meer informatie over SMA, de behandeling en de screening is terug te vinden op de website van het Bevolkingsonderzoek Aangeboren aandoeningen.