Vrijdag 18/10/2019

Erfelijk belast

Zegt de dokter: ‘Meneer, misschien moet u uw maag preventief laten wegnemen’

Beeld Hollandse Hoogte / John Peters

Dat de Amerikaanse actrice Angelina Jolie jaren geleden haar borsten preventief liet amputeren omdat ze een grote kans op kanker had, is bekend. Maar wist u dat er ook mensen zijn die vanwege een erfelijke belasting afzien van hun maag, dikke darm of schildklier? 

BRCA1, APC, CDH1. Die letterwoorden zeggen u wellicht weinig. En dat is misschien maar goed ook. De Belgen die ze herkennen, weten dat er een zware diagnose aan vasthangt. Het zijn genen die, als er een afwijking in voorkomt, gepaard gaan met hoge kansen op respectievelijk borst-, dikkedarm- en maagkanker. Ze komen aan het licht na genetische screenings, die voorgesteld worden als veel mensen in de familie aan dit soort kankers lijden.

BRCA1 is het bekendst. Het is deze mutatie die bij de Amerikaanse actrice Angelina Jolie werd gevonden. Dat maakte ze zelf in 2013 wereldkundig, via een brief waarin ze uitlegde dat ze haar beide borsten preventief liet verwijderen. Op die manier wilde ze de potentieel dodelijke ziekte voor zijn, want de kans daarop was om en bij 60 procent. 

Sinds die brief laten ook meer Belgische vrouwen zich screenen. Jaarlijks laten tientallen dragers van BRCA1 of BRCA2 hun borsten amputeren, en soms ook hun eierstokken, die eveneens door de mutatie aangetast kunnen worden.

Uitzonderlijke mutatie

Maar er blijkt nog meer erfelijk kwaad te zijn waarvoor een preventieve ingreep een veilige oplossing biedt. Een schildklier kan ook verwijderd worden, als gevolg van een mutatie in het MET-gen. 

En begin deze maand, op het wereldcongres over gastro-intestinale kanker in Barcelona, bleek de consensus onder specialisten over de CDH1-mutatie opnieuw toegenomen, zegt professor oncologie Eric Van Cutsem (UZ Leuven). “Bij de mensen die er drager van zijn en bij wie maagkanker in de familie voorkomt, is een preventieve verwijdering van de maag aangewezen.”

Volgens Van Cutsem worden al enkele jaren magen preventief verwijderd in België. “Maar je hoort er nagenoeg nooit over, omdat deze specifieke mutatie zo uitzonderlijk is.” De oncoloog geeft aan dat in het hele land maar enkele families bekend zijn. “Bij mijn weten staat nu één ingreep bij een patiënt gepland.”

Het blijft aan een patiënt om zelf te beslissen. Die kan er, ondanks de mutatie, voor kiezen niet tussenbeide te komen. Een strikte opvolging via een halfjaarlijkse of jaarlijkse endoscopie is een andere optie. “Maar wachten tot de eerste tekenen van deze zogenaamde erfelijke diffuse maagkanker zichtbaar zijn, is erg risicovol. Je merkt ze vaak niet op. En zelfs bij vroegtijdig ingrijpen, is de prognose van maagkanker slecht.”

Perfect gezond orgaan

Door de steeds groter wordende kennis over genen neemt ook dit soort preventieve operaties toe, erkent ook professor genetica Bruce Poppe (UZ Gent). Hij beaamt dat het vreemd aandoet om een chirurg in een perfect gezond en vitaal orgaan te laten snijden. Zeker omdat je naderhand allerlei gezondheidsproblemen kunt ontwikkelen. 

Patiënten bij wie de maag verwijderd is, slagen er meestal niet meer in om nog grote hoeveelheden te eten, sukkelen vaak met hun vertering, kunnen een te snelle maaglediging hebben en kampen geregeld met een vitamine B12-tekort. “Maar tegelijkertijd neemt je levensverwachting enorm toe, want als de maag weg is, is het risico op maagkanker nul.”

“Frequenter dan de maag wordt de dikke darm weggenomen”, vult Luc Colemont van vzw Stopdarmkanker aan. Jaarlijks krijgen zo’n 8.000 Belgen te horen dat ze aan darmkanker lijden. “Ik denk dat bij zo’n 5 procent daarvan sprake is van een erfelijke variant.” 

In sommige gevallen gaat het om mutaties in het APC- of MUTYH-gen. Daarbij ontstaan honderden tot duizenden kleine poliepen. “Een patiënt heeft daar aanvankelijk geen last van, maar de kans dat die poliepen in kanker ontaarden, is wel groot. De volledige darm verwijderen is de beste manier om dat te voorkomen.” 

‘DNA-analyse voor elke baby is gevoelig onderwerp voor burgers’

Genen kunnen almaar beter ontrafeld worden. Maar hoe moeten we daar als samenleving mee omgaan? Op vraag van minister van Volksgezondheid Maggie De Block (Open Vld) organiseerde de Koning Boudewijnstichting daar een ‘burgerlabo’ over.

Gedurende drie weekends bogen 32 burgers zich over het thema. Ze gingen dieper in op vragen als: welke genetische info deel je en welke niet? Welke gegevens mogen onderzoekers gebruiken? Wat doe je met informatie over aandoeningen waar geen gepaste zorg voor bestaat? De resultaten daarvan staan nu gebundeld in het rapport Genoomkennis verandert de gezondheidszorg.

“Over de meeste onderwerpen was er een grote consensus”, zegt Ri De Ridder, gezondheidsexpert en voorzitter van het burgerlabo. “Dat er nood is aan een maatschappelijk debat, bijvoorbeeld, dat je bepaalde rechten hebt zoals het ‘recht op niet weten’, het belang van een goede geïnformeerde beslissing, genetische counseling...”

Een algemene genoomscreening van alle baby’s bij de geboorte was voor het burgerlabo duidelijk een gevoelig onderwerp. “Sowieso vonden ze dat dit in de eerste plaats een keuze van de ouders moet zijn”, zegt De Ridder. “Maar eigen beslissingsrecht is hier een mes dat aan twee kanten snijdt. Want het kind heeft zelf niet kunnen beslissen en heeft ook recht op een ‘open toekomst’. Met dat vraagstuk zijn de burgers nog verre van klaar.”

Het burgerlabo moet een belangrijke aanzet zijn naar een echt maatschappelijk debat over dit onderwerp. “Hoe dan ook is het belangrijk dat een volgende regering daar een beleid rond ontwikkelt.” (SV)

Meer over

Wilt u belangrijke informatie delen met De Morgen?

Tip hier onze journalisten


Op alle verhalen van De Morgen rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar info@demorgen.be.
DPG Media nv – Mediaplein 1, 2018 Antwerpen – RPR Antwerpen nr. 0432.306.234