Zaterdag 27/02/2021

AchtergrondBaby Pia

Wallonië gaat screenen op ziekte van baby Pia, Vlaanderen nog niet: ‘Dit is enorm frustrerend’

Ellen De Meyer met haar dochtertje Pia, in 2019. Beeld Francis Vanhee
Ellen De Meyer met haar dochtertje Pia, in 2019.Beeld Francis Vanhee

Wallonië doet het definitief wel, Vlaanderen nog steeds niet: de zeldzame maar loodzware spierziekte SMA – beter bekend als ‘de ziekte van baby Pia’ – opsporen via de hielprik. ‘In maart kon ik nog aanvaarden dat corona een excuus was’, zegt Ellen De Meyer, Pia’s moeder. ‘Maar nu?’

Weinigen in Vlaanderen bleven onberoerd toen Ellen De Meyer en Tim Boehnke in de zomer van 2019 geld vroegen voor de even dure als levensveranderende therapie voor hun dochter Pia. In twee dagen tijd doneerden 900.000 Vlamingen per sms 2 miljoen euro voor haar medicijn Zolgensma. Het meisje had de spierziekte SMA of spinale musculaire atrofie, wat bij haar tot verlamming, ademhalingsproblemen en een snelle dood kon leiden. Met de gentherapie van famareus Novartis wordt de oorzaak van deze spierziekte aangepakt.

In het debat over ‘het duurste medicijn ter wereld’, dat in die dagen hevig woedde in Vlaanderen, kwam destijds naar boven dat een vroege opsporing van deze zeldzame ziekte doorslaggevend is. Die detectie kan gebeuren via de hielprik, die elke baby nu al standaard krijgt net na de geboorte.

“Ik heb enkele SMA-patiënten bij wie de ziekte in een vroeg stadium werd ontdekt, en die dus zeer snel medicatie kregen”, zegt Nicolas Deconinck, professor en kinderneuroloog aan het UZ Gent en het Fabiola-ziekenhuis van de ULB. “Zij kunnen normaal stappen, spreken en ademen. Hadden zij 2 à 3 maanden later de juiste medicatie gekregen, hadden ze dat niet gekund. Dien je de therapie pas later toe, dan zal de levenskwaliteit wel verbeteren, maar de grootste winst is weg.”

Hielprik

Anderhalf jaar geleden bleek ook al dat in Wallonië en Brussel de ziekte werd opgespoord via de hielprik, maar in Vlaanderen niet. In Franstalig België liep er een proefproject via de universiteit van Luik. Dat is afgerond en in Brussel en Wallonië hebben ze nu beslist dat ze voortaan systematisch zullen screenen op SMA via dit bloedonderzoek bij pasgeborenen.

Maar Vlaanderen hinkt nog altijd achterop. “Het is verrassend dat Vlaanderen achterblijft, want bij een vroege detectie kun je levens redden én kost het uiteindelijk minder om voor deze kinderen te zorgen”, zegt professor Laurent Servais van de universiteit van Luik. Jaarlijks wordt bij twaalf kinderen in België de ziekte ontdekt.

Bevoegd minister Wouter Beke (CD&V) wijst erop dat Vlaanderen ervoor koos eerst muco (taaislijmziekte) via de hielprik te detecteren. Die mucoscreening zorgde sinds 2019 bij 23 kinderen voor een snelle diagnose. “We kunnen nu beginnen aan de verdere uitbreiding van de screening”, laat Bekes kabinet weten. “SMA is een van de meest waarschijnlijke kandidaten.”

De ziekte staat in de top drie voor de prioritaire screening. Een technische werkgroep is belast met de randvoorwaarden en de praktische organisatie om snel te kunnen starten als de opsporing van SMA via de bloedprik bij baby’s wordt goedgekeurd. Het blijft echter onduidelijk of de goedkeuring er komt en wanneer de beslissing zal vallen.

‘Frustrerend’

Nog dit jaar wil Beke ook “een instrument” klaar hebben waarmee hij zo objectief mogelijk kan beslissen welke ziektes nog best via de neonatale screening worden onderzocht. “Ik kan maar niet begrijpen waarom het zo lang duurt”, zegt Ellen De Meyer, de moeder van Pia. “Dit is echt enorm frustrerend. In maart, april en mei kon ik nog aanvaarden dat ‘corona’ een excuus was voor de vertraging in het dossier. Maar nu?”

Ook op federaal niveau is er geen goed nieuws te rapen voor de SMA-patiënten. Binnen de Vlaamse regering laten ze zich ontvallen dat hun federale collega’s in de zomer beslissen over de terugbetaling van Zolgensma. Bij het kabinet van bevoegd minister Frank Vandenbroucke (sp.a) laten ze zich niet vastpinnen op een datum.

Hoe het intussen met Pia gaat? “We zien nog altijd vooruitgang,” zegt haar moeder. “Ze kan zich steeds beter bewegen, al willen haar beentjes niet mee: ze zit in een soort rolstoeltje. We zijn wel ontzettend blij dat ze binnenkort naar een gewone school kan.”

Meer over

Nu belangrijker dan ooit: steun kwaliteitsjournalistiek.

Neem een abonnement op De Morgen


Op alle artikelen, foto's en video's op demorgen.be rust auteursrecht. Deeplinken kan, maar dan zonder dat onze content in een nieuw frame op uw website verschijnt. Graag enkel de titel van onze website en de titel van het artikel vermelden in de link. Indien u teksten, foto's of video's op een andere manier wenst over te nemen, mail dan naar info@demorgen.be.
DPG Media nv – Mediaplein 1, 2018 Antwerpen – RPR Antwerpen nr. 0432.306.234