Zondag 22/09/2019

Genetische test

“Waarom screenen we ouders niet op muco? Dan kunnen we de ziekte uitbannen”

Eva De Leever met haar zoontjes René en Ceriel, die aan mucoviscidose lijdt, en partner Kris. Beeld Wouter Van Vooren

Baby’s zullen vanaf 2019 kort na de geboorte getest worden op mucoviscidose, kondigt minister Jo Vandeurzen (CD&V) aan. “Een goede zaak”, vindt Eva De Leever, mama van een mucopatiëntje. “Maar waarom screenen we ouders niet? Nu komen we nog altijd te laat.” De universitaire centra maken hier nu werk van.

Ceriel (6) was acht maanden oud toen de artsen ontdekten dat hij mucoviscidose of taaislijmziekte heeft, de meest voorkomende erfelijke én levensbedreigende aandoening. “We zouden net op vakantie vertrekken, maar hij was verzwakt en liep al enkele weken rond met een lelijke hoest”, vertelt zijn mama Eva De Leever (32). “Zijn bloedresultaten waren in orde, dus zijn we toch vertrokken. Eenmaal op vakantie ging het helemaal bergaf. Hij vermagerde zienderogen.”

Lees ook: Onze journalist leeft een dag als mucopatiënt: “Geen enkel hapje zuurstof is vanzelfsprekend”

Eenmaal terug thuis werd Ceriel meteen uitgebreid getest in het ziekenhuis. Voor het eerst viel ook de term ‘muco’. “We hadden er nooit bij stilgestaan wat het kon zijn. Maar toen we het googelden, klopte het plaatje wel. Op zo’n moment stort je wereld even in.” 

Mucoviscidose is een erfelijke aandoening die verschillende organen aantast. De ziekte veroorzaakt taaie slijmen, onder meer in de longen, waardoor patiënten levenslang intensief gevolgd en behandeld moeten worden. De gemiddelde levensverwachting bedraagt 37 jaar, al stijgt dat jaar na jaar dankzij betere therapieën. 

Wrang

Bij Ceriel werd de ziekte pas na acht maanden ontdekt. Vanaf volgend jaar zal het bij baby’s standaard vroeger gespot worden, want dan wordt daar ook op getest via de hielprik, een bloedprik kort na de bevalling waarbij zeldzame aandoeningen worden opgespoord. Vlaams minister van Volksgezondheid Jo Vandeurzen (CD&V) stelt dat vandaag voor op een persconferentie. 

Al moet de minister zich volgens experts niet al te zeer op de borst kloppen. “We vragen dit al tien jaar”, zegt Stephanie Van Biervliet, coördinator van het Centrum voor mucoviscidose van het UZ Gent. “Een paar keer waren we er dicht bij, maar dan viel telkens de regering. In die zin hebben we nu geluk dat het er al door is. (lacht) Maar hoe dan ook is het erg frustrerend om op elk Europees congres met het schaamrood op de wangen te moeten toegeven dat wij dit nog niet hebben. Zelfs in elke onnozele, kleine communistische staat worden baby’s gescreend.”

Die vroege screening is niet onbelangrijk. Hoe sneller de ziekte ontdekt wordt, hoe sneller kinderen behandeld kunnen worden. Van zodra er symptomen verschijnen, bestaat de kans op schade en kunnen de problemen op langere termijn groter zijn. 

Ook De Leever is blij dat de neonatale screening er eindelijk komt. “Al zorgt het ook wel voor een wrang gevoel”, zegt ze. “Sowieso ben je met zo’n hielprik nog steeds te laat. Waarom onderzoeken we niet of koppels met een kinderwens drager zijn van het gen? Dan zouden we de ziekte helemaal kunnen uitbannen. Akkoord, misschien kost dat veel te veel geld. Maar anderzijds: een patiënt is toch ook een grote kost voor de samenleving? Al die kinesitherapie, medicatie, ziekenhuisopnames, verhoogde kinderbijslag, zorgpremies... Terwijl je weet dat er elke week een kind met muco wordt geboren in België.” 

Betaalbaar

Zo’n gek idee is dat niet, vindt ook de Hoge Gezondheidsraad.  Die pleitte vorig jaar al in een rapport voor een ‘uitgebreide dragerschapsscreening’. Het idee: ouders met een kinderwens testen op de meest voorkomende recessieve aandoeningen, zodat ze – indien ze dit wensen – die ziektes kunnen vermijden bij hun toekomstig kind. 

Meer zelfs, de universitaire genetische centra in ons land hebben nu samen zo’n test ontwikkeld. Vanaf volgend jaar zullen koppels met een kinderwens een BEGECS (Belgian Genetics Expanded Carrier Screening) kunnen krijgen, waarbij ze worden gescreend op 400 genetische aandoeningen. 

Beeld Wouter Van Vooren

“De vraag is natuurlijk: op welke ziektes screen je?”, zegt Bettina Blaumeiser, professor medische genetica van het UZA. “Er zijn zo’n 7.000 genetische aandoeningen. Die kun je natuurlijk niet allemaal opsporen. Ziektes die perfect behandelbaar zijn of waar je pakweg pas op oudere leeftijd last van krijgt: dat is niet zinvol. Muco bijvoorbeeld, spreekt voor zich.”

Hoeveel de test precies zal kosten, kan Blaumeiser nog niet zeggen. “Het zal betaalbaar zijn”, benadrukt ze. “Maar uiteraard is het de bedoeling dat dit op termijn terugbetaald wordt. Maar we willen niet meer wachten op het Riziv. Op een bepaald moment moet je ervoor gaan. Overigens: de neonatale screening blijft belangrijk. Hoe dan ook raken mensen ook nog steeds ongepland zwanger.”

Eva De Leever is alvast enthousiast. “Dit lijkt me toch de meest duurzame manier in de strijd tegen de ziekte. Zou ik zelf zo’n test hebben gedaan zoveel jaar geleden? Wellicht wel, zeker als het enigszins betaalbaar is. Als je weet dat je op die manier ernstige ziektes bij je kind kunt vermijden, dan doe je dat.”

Meer over

Wilt u belangrijke informatie delen met De Morgen?

Tip hier onze journalisten


Op alle verhalen van De Morgen rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar info@demorgen.be.
DPG Media nv – Mediaplein 1, 2018 Antwerpen – RPR Antwerpen nr. 0432.306.234