Vrijdag 21/01/2022

Onderzoekers K.U.Leuven ontdekken nieuwe erfelijke ziekte

Onderzoekers van het Centrum Menselijke Erfelijkheid van de Katholieke Universiteit Leuven hebben een nieuwe erfelijke ziekte ontdekt. Deze lijkt sterk op neurofibromatose, maar evolueert anders. De nieuwe vinding staat beschreven in Nature Genetics.

Neurofibromatose of de ziekte van Von Recklinghausen is een ongeneeslijke ziekte die voorkomt bij één op 2.500 pasgeborenen. Patiënten vertonen vanaf het eerste levensjaar bruine huidvlekken die zich later soms ontwikkelen tot kleine goedaardige knobbeltjes net onder de huid. Naast cosmetische problemen kunnen er ook medische complicaties optreden zoals motorische problemen en in zeldzame gevallen een kwaadaardige tumor.

Het team van de Universitaire Ziekenhuizen Leuven dat zich met neurofibromatosis bezighoudt, stelde vast dat bij een aantal patiënten de typische vlekken voorkomen zonder dat de knobbeltjes zich ontwikkelen. Onderzoek wees uit dat het om een andere ziekte gaat.

Terwijl mensen met de initiële neurofibromatosis een defect in het NF1-gen hebben, wordt de nieuwe aandoening veroorzaakt door fouten in het SPRED1-gen. Beide fouten oefenen een remmende werking uit op eiwitten met een gelijkaardige functie en de gelijkenis tussen de twee aandoeningen is daarvan een gevolg.

De nieuwe aandoening lijkt volgens de Leuvense onderzoekers minder complicaties te veroorzaken voor de patiënt, zodat een andere therapeutische aanpak toegepast kan worden. Patiënten met de initi‘le neurofibromatosis worden momenteel begeleid door een multidisciplinair team van zowel kinder- en huidartsen als psychologen, neurologen en genetici. (belga/dm)

Meer over

Nu belangrijker dan ooit: steun kwaliteitsjournalistiek.

Neem een abonnement op De Morgen


Op alle artikelen, foto's en video's op demorgen.be rust auteursrecht. Deeplinken kan, maar dan zonder dat onze content in een nieuw frame op uw website verschijnt. Graag enkel de titel van onze website en de titel van het artikel vermelden in de link. Indien u teksten, foto's of video's op een andere manier wenst over te nemen, mail dan naar info@demorgen.be.
DPG Media nv – Mediaplein 1, 2018 Antwerpen – RPR Antwerpen nr. 0432.306.234