In Nederland zijn ze erover uit: ‘Ja, het loont om te screenen op spierziekte van Pia’

Een dezer dagen komen de ouders van baby Pia te weten of ze al dan niet antistoffen heeft en dus de dure gentherapie Zolgensma toegediend kan krijgen. Dankzij een grote solidariteitsactie werd hiervoor meer dan 1,9 miljoen euro opgehaald. Maar zelfs al krijgt Pia de gentherapie, het meisje zal in de toekomst nog steeds ernstige beperkingen hebben. “In het beste geval zal mijn dochter in de toekomst zelfstandig kunnen zitten”, zei haar mama Ellen Demeyer enkele maanden geleden in deze krant. “Was de ziekte tijdig ontdekt, dan had ze misschien nog kunnen lopen.”

In Nederland zijn er inmiddels over uit dat je de ziekte het best kunt opsporen via de hielprik. Het advies van de Nederlandse Gezondheidsraad is duidelijk. “Ja, SMA is ernstig. Ja, er is een goede behandeling beschikbaar. En ja, de testen zijn van goede kwaliteit. Dus neem SMA op in hielprikscreening met evaluatie.” Het is nu wachten op een reactie van de overheid op het advies. “Maar vrijwel alle adviezen van de gezondheidsraad worden overgenomen”, zegt woordvoerder Eert Schoten.

Sowieso zijn experts het er al langer over eens dat de medicijnen voor SMA het allerbest worden toegediend nog voor de eerste symptomen. Zodra functies uitvallen, blijft dat ook zo. Dure geneesmiddelen zoals Zolgensma, maar ook het terugbetaalde Spinraza, lossen dat niet op.

Traag

Toch is een screening via de hielprik in Vlaanderen nog niet voor morgen. “We hebben die vraag voorgelegd aan een werkgroep met experts”, zegt Joris Moonens van het Agentschap Zorg en Gezondheid. “Zij benadrukten dat de wetenschappelijke evidentie te onvolledig is om er al conclusies over te kunnen trekken.” In Wallonië wordt wel gescreend op de ziekte, via een proefproject dat mee gefinancierd wordt door de farma-industrie. Bevoegd Vlaams minister van Welzijn Jo Vandeurzen (CD&V) wou hier niet in meestappen.

De voorbije week nog werd de minister hierover aan de tand gevoeld door de oppositie in de bevoegde commissie. “Ik ben het met de minister eens dat je niet moet meestappen in een screening gefinancierd door firma’s”, zegt Lise Vandecasteele, Vlaams Parlementslid (PVDA) en huisarts. “Maar waarom moet het zo lang duren eer Vlaanderen zelf iets onderneemt? Het gaat allemaal veel te traag.”

Hoe dan ook is het vreemd dat Nederlandse wetenschappers pleiten voor een screening in de hielprik, terwijl hier klinkt dat er nog te weinig bewijs voor is. “Ik vermoed dat ons advies ook bruikbaar kan zijn voor Vlaanderen”, zegt Eert Schoten. “Het onze is gebaseerd op de recente wetenschappelijke literatuur. En je zou verwachten dat Nederlandse en Vlaamse baby’s in dat opzicht niet heel erg verschillen.”

Debat

Ook Elke De Vos, coördinator van de klinische studies van SMA in het UZ Gent, hoopt dat Vlaanderen snel met die informatie aan de slag gaat. “Het klopt dat we nog niet weten wat de effecten van de medicijnen zijn op lange termijn. Maar we weten wel dat de prognose een pak beter is als we kunnen behandelen vooraleer de eerste symptomen opduiken. Het lijkt me logisch dat als je als overheid beslist om een behandeling toe te laten, dat je dit dan ook op de meest efficiënte manier doet.”

De Vos verwijst naar Spinraza, het eerste en voorlopig ook enige terugbetaalde medicijn in ons land voor de ziekte. Officieel kost het 88.000 per spuit. Het kan enkel via een ruggenmergpunctie toegediend worden en moet om de vier maanden herhaald worden. “Het is tegenstrijdig om zoveel middelen vrij te maken voor Spinraza en dan geen middelen te spenderen aan een screening”, zegt De Vos. “Want dat betekent dat je naast de hoge kosten van het medicijn, ook steeds hoge kosten zult hebben voor de beperkingen van deze kinderen.”

Bij alle SMA-patiëntjes die in de klinische studies zitten van het UZ Gent werd de ziekte pas ontdekt nadat er symptomen waren. Bij alle patiënten is dus sprake van functieverlies. “Dit debat moet dus dringend gevoerd worden”, zegt De Vos. “Want het gaat wel om een relatief veel voorkomende zeldzame ziekte.” Elk jaar worden naar schatting zes kinderen in Vlaanderen met SMA geboren.

Algoritme

Eerder al kondigde minister Vandeurzen aan dat er een algoritme in de maak is, om snel, efficiënt en transparant te kunnen bepalen welke ziektes wel dan niet aan het bevolkingsonderzoek toegevoegd moeten worden. “Dat algoritme zou tegen het einde van de maand klaar moeten zijn”, zegt professor Francois Eyskens (Centrum voor Bevolkingsonderzoek Aangeboren aandoeningen Antwerpen, UZA). “De bedoeling is om dan meteen een aantal ziektes te evalueren, waaronder wellicht SMA. Of daar dan een andere conclusie uitkomt dan nu? Misschien wel.”

Volgens hem is het niet mogelijk om zomaar het Nederlandse rapport te copypasten. “In Nederland hebben ze niet onderzocht of zo’n screening technisch haalbaar is. Hun advies is er nu, maar vervolgens is het aan de labo’s om het allemaal uit te werken. In ons algoritme is meteen ook plaats voor dat technisch aspect. Bij een positief advies kan het dus relatief snel gaan.”