Hoeveel zou u geven voor (een grotere kans op) een gezond kind? ‘Ik zou het mezelf nooit vergeven dat ik deze kans niet had gegrepen’

Elke ouder wil het liefst een gezond kind. Maar hoe ver ga je daarin? Een screening op meer dan 1.200 genetische aandoeningen, nog voor de zwangerschap, vindt bij steeds meer koppels met een kinderwens ingang. ‘Ik zou het mezelf nooit vergeven dat ik deze kans niet had gegrepen.’

Met klamme handjes en een zware erfelijkheidsvraag, zo zat ik afgelopen voorjaar in de wachtruimte van het Centrum voor medische genetica in het UZ Gent. Mijn moeder verloor haar beide broers op vroege leeftijd aan een ernstige ziekte, en dat is niet enkel een verhaal waar een pak verdriet aan vasthangt. Het is ook iets wat mogelijk in een kinderwens snijdt. Moeten mijn vriendin en ik ons zorgen maken?

De stamboom die de geneticus schetste, bracht soelaas. Als ik al de aandoening zou kunnen doorgeven, dan zou het van twee kanten moeten komen. De kans dat mijn vriendin krek dezelfde genetische afwijking draagt? “Bijna nihil”, zei de arts. Maar niet nul dus. Dus gaf hij me een folder over een genetische dragerschapsscreening, ofte de BeGECS-test. Daar had ik nog nooit van gehoord.

“Veel koppels zeggen al vlug: ‘Er zijn geen aandoeningen in de familie, dus we zitten safe.’ Maar daar gaat dragerschap niet over”, zegt professor Sandra Janssens (UZ Gent). Iedereen – uw buur, uw slager, uw psycholoog, zelfs uw favoriete BV – is drager van een handvol genetische fouten, 3 à 5 gemiddeld. Alleen veroorzaken ze meestal geen ziekte, omdat het gaat om recessieve aandoeningen: zo lang er een ‘gezond’ gen is dat compenseert, is er geen vuiltje aan de lucht.

Maar: swipen er nu net twee mensen naar rechts op Tinder met een fout op precies hetzelfde gen, dan is er een kans van 1 op 4 dat hun vrucht zonder dat compenserende gezonde gen zit. Bij een defect op het X-chromosoom is dat nog een tikkeltje anders: dan is de moeder (met twee X-chromosomen) de onwetende drager, en is de kans 1 op 2 dat een jongetje (met X- en Y-chromosoom) ziek wordt.

Dan stevent uw kind misschien af op taaie slijmen (mucoviscidose), spieren die onomkeerbaar verslappen (SMA, zoals baby Pia) of een ernstige stofwisselingsziekte (ziekte van Batten). Het is maar een kleine greep uit de catalogus, die best verontrustend leest.

‘Ach, het zal ons wel niet overkomen’, denkt u misschien. “Toch heeft 1 à 2 procent van de koppels een verhoogd risico op een kind met een ernstige recessieve aandoening”, zegt Janssens, die vraagt: “Is dat veel?” Echt een hapklaar antwoord is er niet, eerder een persoonlijke inschatting.

Baby Pia

De echte vraag is dus: zou ú het willen weten, voor u aan een kind begint?

We schotelen de delicate vraag voor aan Ellen De Meyer, de moeder van baby Pia – intussen een kleuter: “Het is dubbel om daar achteraf een uitspraak over te doen, omdat ik Pia doodgraag zie zoals ze is. Maar ik zou het haar nog altijd zo hard gunnen om geen handicap te hebben. Mocht ik dus terug mogen gaan in de tijd, dan had ik het willen weten, ja. Ik moet daar geen seconde over twijfelen.”

Dat is dus zo’n beetje het opzet van BeGECS, een test die al drie jaar in de genetische centra in ons land wordt aangeboden. Niet tijdens de zwangerschap – zoals de NIPT-test – of na de geboorte – zoals de hielprik – maar nog voor de conceptie wordt bij koppels dan een brede screening gedaan naar genetisch dragerschap. Ruim 1.200 recessieve genen zitten erin vervat.

Er hangt een stevig prijskaartje aan vast (1.400 euro) en een hoop ethische dilemma’s. Het grote voordeel: “Koppels hebben tijd om hun gedachten op een rij te zetten”, zegt bio-ethicus Guido de Wert (Universiteit van Maastricht). Duikt er bij de NIPT-test een afwijking op, dan is er maar één ‘vluchtroute’, die onder een geweldige tijdsdruk genomen moet worden en behoorlijk ingrijpend is: de zwangerschap afbreken. Bij een hielprik kan de diagnose dan weer een snelle behandeling in de hand werken. Maar het kind is er.

Screenen voor de zwangerschap geeft koppels een waaier aan opties als er een risico gevonden wordt, het selecteren van gezonde embryo’s in een ivf-traject, of toch beslissen voor de natuurlijke weg – en het risico erbij nemen of na 12 weken zwangerschap een vlokkentest laten uitvoeren. Ook de inzet van donorzaad of eicel en adoptie kan overwogen worden.

Let wel: het is niet dat je door de test per se een lotje voor een gezond kind trekt. In de test zitten lang niet alle recessieve afwijkingen, er kan tijdens de verwekking altijd een nieuwe mutatie ontstaan en ook postnataal kan het lot soms bikkelhard toeslaan – kanker, een verkeersongeval, noem maar op.

“Het gaat erom dat je uitsluit wat uit te sluiten valt”, zegt Janssens. Meer keus, meer vreugd, of zoals zij het benoemt: “Meer reproductieve autonomie.”

Die autonomie grijp je met beide handen, toch? Alleen: wij niet. Screenen is kennis nemen van álle afwijkingen in de test - de een met een zeer beperkte levensverwachting, de ander eerder slepend. Die info leek ons erg belastend, een beetje beangstigend zelfs. Dus besloten mijn vriendin en ik, zonder veel blabla, om de trein te laten passeren.

Ook Dennis* (30) twijfelde eerst. “Vanwege de hoge kostprijs.” 1.400 euro is inderdaad niet niks, om als koppel je kinderwens onder het vergrootglas van de genetica te leggen. “Maar de heftige verhalen van mijn partner hebben me uiteindelijk over de streep getrokken”, vertelt hij.

Zijn partner Fien* (28) werkt op het UZ Gent, en ziet op haar dienst bijna dagelijks hoe de genetische loterij ongenadig hard kan toeslaan. “De situaties waarin ouders en hun zieke kind verzeild raken, zetten je toch aan het nadenken over je eigen kinderwens”, zegt ze. “Wat als je zoiets op voorhand kan weten?”

Als ze het bestaan van de test voorlegt aan vriendinnen, reageren die echter lauw. “Ik denk dat ze niet goed beseffen wat dragerschap is, omdat ze het leed met hun eigen ogen niet zien”, zegt Fien.

Huisarts

Breed ingeburgerd is de test alleszins nog niet. In drie jaar tijd lieten zo’n 550 koppels zich screenen in de Belgische genetische centra. Daar is een reden voor: tot nu toe werd de test niet in de brede etalage gezet. Enkel wie de centra binnenstapt, krijgt het aanbod.

Zeker bij koppels die door een gekende erfelijke aandoening reeds tegen een ivf-traject met embryoselectie aankijken, blijkt de mentale stap naar een bredere screening vrij klein. Zoals bij Steffie* (27), wier vriend aan een erfelijke gewrichtsziekte lijdt. “Als je toch al één ziekte eruit filtert, kan je het maar beter helemaal goed doen.”

En soms duikt er effectief iets op. Voor Lise* (28), die eerder al positief testte op een erfelijke ziekte binnen haar familie, bleek dat nieuws vreemd genoeg eerder een kleine opluchting dan een bom. “Nog iets extra’s dat we niet aan ons kind kunnen meegeven”, zegt ze. “Voor ons kon het ook moeilijk veel erger dan het al was, gezien mijn aandoening.”

Nu dan: als elke persoon sowieso drager is van enkele defecten, moet die test dan niet aan elk koppel met een kinderwens aangeboden worden? Voor hen gaat de stelling van Lise alvast niet op: een afwijkend resultaat is voor een ‘gezond’ koppel niet ‘minder erg dan het al was’ – er is namelijk geen gekende voorgeschiedenis – maar enkel ‘minder erg dan het nog zou kunnen worden’ – een ziek kind, en niemand heeft een glazen bol. Maken we veel koppels niet nodeloos ongerust?

Sandra Janssens verwijst naar een advies van de Hoge Gezondheidsraad uit 2017. Dat stelt onder meer dat zo'n brede screening nuttig kan zijn en dat gynaecologen en huisartsen het meest aangewezen zijn om info over de test aan koppels te verschaffen. Bij een afwijkend testresultaat kan dan doorverwezen worden naar een genetisch centrum. Die voorzet tikt haar team nu binnen, door te starten met een kleinschalig pilootproject bij huisartsen.

Dat zou je kunnen zien als een eerste teen in het water, richting een bredere uitrol van de test. Sowieso zien ze in het UZ Gent dat mond-tot-mondreclame haar werk begint te doen, en dat een breder publiek dus de weg naar de test vindt. Die hang naar controle is onmiskenbaar deel van de tijdsgeest: de voortplanting is, zeker in hoogopgeleide kringen, steeds meer een gepland gegeven.

“Het kwam ter sprake op een trouwfeest”, zegt Sofie* (30). “Mijn tante, die zelf arts is, had de screening al cadeau gedaan aan haar kinderen, en speelde die gegevens ook aan mij door.” Sofie twijfelde geen seconde, omdat binnen de familie iemand aan de spierziekte ALS lijdt. “Een niet erfelijke variant, maar je ziet hoeveel verdriet en praktische rompslomp erbij komt kijken. Ik zou het mezelf later nooit vergeven dat ik nu die kans niet had gegrepen.”

Sofie wordt er zelfs een beetje boos van, zegt ze, “dat zo veel mensen niet eens van het bestaan van deze test afweten”. Afgelopen juni was er een moeder die in Het Laatste Nieuws een opvallende oproep deed om de screening breder bekend te maken en op termijn terug te betalen. Haar dochter Aline (5) lijdt aan de ongeneeslijke ziekte van Batten. “Haar verhaal stopt over een paar jaar”, zei ze daarover. “Ik zou het spijtig vinden als er nog vele andere Alinetjes geboren zouden worden.”

Terugbetaling

Die oproep raakt een groot ethisch spanningsveld, dat ook in het UZ Gent sterk voelbaar is. Minder Alinetjes betekent dat de test een zaak is van ‘preventie’, en daar hangt een impliciete, kwetsende boodschap aan vast: dat wie wél nog met een afwijking geboren wordt, er eigenlijk niet had hoeven te zijn.

De grens tussen ‘voorkomen’ en ‘keuze geven’ is flinterdun, en dan kom je al snel in het vaarwater van de eugenetica terecht. Kijk maar naar de NIPT-test. Sinds de terugbetaling zijn de jaarlijkse geboortes van een kind met downsyndroom van ongeveer 50 naar 30 gedaald. Ook het maatschappelijke oordeel wordt heftiger, merkt Ellen De Meyer, mama van Pia. “Sommige mensen zeggen: ‘Je wist het, en nu moeten wij opdraaien voor de zorg van je kind.’ Willen we naar zo’n maatschappij evolueren?”

Ook wat de terugbetaling betreft, snijdt het mes langs twee kanten, zegt Guido de Wert. Niet terugbetalen, is ongelijke toegang – het netto persoonlijk inkomen van een laaggeschoolde in Vlaanderen is minder dan 1.400 euro per maand. In het UZ Gent blijkt alvast dat de kostprijs een factor is: bijna 2 op de 3 mensen die de BeGECS-test niet afnamen, hadden dat wel gedaan als het kosteloos was, blijkt uit een bevraging.

Wél terugbetalen, is natuurlijk een grote kost. Hoe begroot je die, wetende dat we niet meteen op een berg geld zitten? Wellicht door op voorhand in te calculeren dat er heel wat dure behandelingen – en dus baby Pia’s – voorkomen worden. Is preventie dan geen doel op zich?

Zo kan je talloze ethische dilemma’s afvuren op een test die in se “veelbelovend” is, zegt Heidi Mertes (UGent), professor in de medische ethiek en voorzitter van vzw De Maakbare Mens. Alleen al de keuze voor welke aandoeningen je al dan niet filtert in zo’n test is een harde noot: “Neem erfelijke doofheid. Je zou kunnen zeggen: erg, dat moeten we vermijden. Maar dove mensen zeggen: ‘We spreken gewoon een andere taal, alleen is daar in de maatschappij weinig begrip voor.’”

Een maatschappelijke consensus ligt dan ook enorm moeilijk, zegt ook de Wert. “Daarom zijn die pilootprojecten dus nodig.” Wat volgens de ethici sowieso als een paal boven water staat, is dat een aanbod enkel zinvol is met de juiste omkadering. “De resultaten kunnen voor koppels erg verwarrend zijn”, zegt Mertes. “Sowieso is genetica al erg complexe materie.”

Janssens stelt dat er in de genetische centra grote inspanningen gebeuren op dat vlak. Samen met haar collega’s Paul Coucke, die de resultaten helpt interpreteren, en Ariane Van Tongerloo, die voor psychologische bijstand zorgt, waakt ze erover dat koppels bij elke stap ondersteund worden. “Eigenlijk begint dat al voor de test, door ook goed te benadrukken dat deze test geen vrijgeleide is voor een gezond kind.”

Niemand heeft baat bij een vals gevoel van veiligheid, dan wordt zo’n screening een kat in een zak. Dat lijken de getuigen ook terdege te beseffen.

“Toch geeft het me een iets grotere zekerheid”, zegt Sara* (30), die volop reclame maakt voor de test bij vriendinnen. “Ik weet dat ik er alles aan gedaan heb om mijn kind de kansen te geven op een zo gezond mogelijk leven.” Ook Sofie zegt over de screening dat het rationeel gezien een no-brainer zou moeten zijn, als je het kan betalen tenminste: “Uiteindelijk wil iedereen het liefst een kind waar niets aan mankeert, toch?”

Die uitspraak komt wel binnen. Want: wil ik dat dan niet? Zal ik later nog vaak met een ‘wat als’-gevoel terugblikken op dat foldertje? Me voor de kop slaan dat we toen intuïtief ‘hoeft niet’ zeiden?

Mijn vriendin sust het piekeren, sowieso is het te laat. Ze is intussen 16 weken ver, en ons kind is zo groot als een avocado, vertelt de app. Op de achtergrond zingt Spinvis: “Geef de liefde wat ze vraagt, eet de vruchten die ze draagt.” Dat moet dan maar volstaan.

* De namen in dit stuk zijn geanonimiseerd.