Maandag 29/11/2021

Doorbraak: DNA in kaart gebracht, nog voor geboorte

Onderzoekers zijn er voor het eerst in geslaagd het zo goed als volledige genoom van een foetus te bepalen aan de hand van een bloedstaal van een zwangere vrouw en een speekselstaal van de vader. Daardoor staan we aan het begin van een tijdperk waarin ouders het DNA-patroon van hun kind te weten komen maanden voor het geboren wordt.

De doorbraak betekent dat duizenden genetische afwijkingen prenataal vastgesteld kunnen worden. Maar de mogelijkheid om zo veel te weten te komen over een ongeboren kind, zal onvermijdelijk ook ethische vragen opwerpen. Het kan leiden tot abortussen die weinig te maken hebben met medische overwegingen en veel met kenmerken die ouders wenselijk achten voor hun kinderen.

"Het is een buitengewoon staaltje van technologie, heel bijzonder", zegt Peter Benn, professor genetica en ontwikkelingsbiologie aan de University of Connecticut, die er mee aan het onderzoek werkte. "Dit artikel gunt ons een blik in de toekomst." Het artikel werd woensdag gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Science Translational Medicine, en werd geschreven door genoomwetenschappers van de University of Washington.

Ze maakten gebruik van een nieuwe techniek om tegen hoge snelheid DNA te sequencen (de lettercode van een stukje DNA bepalen) en van een paar statistische en rekenkundige acrobatieën om de DNA-sequentie van de foetus 98 procent nauwkeurig te bepalen.

Het proces is niet praktisch, betaalbaar en accuraat genoeg om nu al te hanteren, zeggen experts. De onderzoekers van de University of Washington schatten dat het momenteel 20.000 tot 50.000 dollar zou kosten om het DNA van één foetus te ontrafelen. Maar de kosten om DNA te sequencen dalen pijlsnel, en ook de nauwkeurigheid neemt toe. Volgens de onderzoekers zou de procedure binnen drie tot vijf jaar vrij algemeen toepasbaar moeten zijn. Anderen stellen dan weer dat het langer zal duren.

Het is nu al mogelijk om de DNA-sequentie van en foetus te bepalen door foetale cellen te verzamelen via een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Maar dat zijn invasieve ingrepen, die een klein risico op een miskraam inhouden. Koppels die bang zijn een genetische afwijking door te geven, kunnen beroep doen op in-vitrofertilisatie en de embryo genetisch laten testen alvorens hem in te planten in de baarmoeder.

Maar voor de techniek die beschreven wordt in het artikel zijn geen complete cellen van de foetus nodig. Hij maakt DNA-analyse ook makkelijker en minder risicovol.

De techniek maakt gebruik van de vaststelling in de jaren negentig dat in het bloedplasma van een zwangere vrouw DNA-fragmenten van de foetus zitten. Waarschijnlijk komt dat doordat de foetale cellen afsterven en uit elkaar vallen. Die fragmenten kunnen genetisch geanalyseerd worden, op voorwaarde dat de foetale DNA-stukjes onderscheiden kunnen worden van de fragmenten van de moeder zelf, die veel talrijker zijn.

Analyse van foetale DNA-fragmenten in het bloed van zwangere vrouwen wordt momenteel al gedaan bij in de winkel verkrijgbare tests om het geslacht en de afstamming van de foetus te bepalen, alsook het voorkomen van het downsyndroom. Maar het gehele genoom reconstrueren op basis van DNA-fragmenten is veel moeilijker.

Die informatie zou het mogelijk maken om zogenaamde Mendeliaanse aandoeningen te detecteren, zoals taaislijmziekte, de ziekte van Tay-Sachs en het syndroom van Marfan, die veroorzaakt worden door mutaties van één gen. Bij 1 procent van de geboorten is er sprake van zulke aandoeningen, waarvan er meer dan 3.000 bestaan. De mutaties kunnen geërfd worden van de ouders, maar kunnen ook spontaan plaatsgrijpen in de foetus.

"Dit is een belangrijke stap om een betere prenatale diagnose te stellen, die voor een redelijke prijs veel meer kan opsporen", zegt Arthur L. Beaudet, voorzitter van de groep moleculaire en menselijke genetica aan het Baylor College of Medicine in Houston. Volgens Beaudet, die niet betrokken was bij het onderzoek, zijn spontane mutaties verantwoordelijk voor zo'n 10 procent van de mentale handicaps en leerproblemen.

De mogelijkheid om het volledige genoom van een foetus in kaart te brengen, zal wellicht ook heel wat ernstige vragen opwerpen. "Er dienen zich een paar heel zorgwekkende scenario's aan", zegt Marcy Darnovsky, associate executive director van het Center for Genetics and Society, een welzijnsorganisatie in Berkeley, Californië. De test zal de vraag opwerpen "wie het verdient geboren te worden", zegt ze.

De techniek kan leiden tot een toename van het aantal abortussen, aangezien sommige ouders de zwangerschap wellicht zullen onderbreken als de foetus een genetische afwijking blijkt te hebben. Maar het is ook mogelijk dat ouders in de verleiding zullen komen om de foetus weg te nemen als hij niet de gewenste eigenschappen vertoont, zoals atletisch vermogen. "Je zou in de richting kunnen evolueren van positieve selectie", zegt Dr. Stephen A. Brown, professor gynaecologie aan de University of Vermont.

Bovendien zouden via de techniek mutaties aan het licht komen waarvan niet geweten is of ze tot afwijkingen leiden, wat ouders en artsen voor dilemma's zou plaatsen. "De vaardigheid die we hebben om gegevens boven te halen, is groter dan onze vaardigheid om die op een nuttige manier te interpreteren voor onze artsen en patiënten", waarschuwen de onderzoekers nog in hun artikel.

Meer over

Nu belangrijker dan ooit: steun kwaliteitsjournalistiek.

Neem een abonnement op De Morgen


Op alle artikelen, foto's en video's op demorgen.be rust auteursrecht. Deeplinken kan, maar dan zonder dat onze content in een nieuw frame op uw website verschijnt. Graag enkel de titel van onze website en de titel van het artikel vermelden in de link. Indien u teksten, foto's of video's op een andere manier wenst over te nemen, mail dan naar info@demorgen.be.
DPG Media nv – Mediaplein 1, 2018 Antwerpen – RPR Antwerpen nr. 0432.306.234